Nova Deli: Os pacientes que sofrem de doenças de pele raras e potencialmente fatais poderão em breve ver esperança, uma vez que a política nacional para doenças raras, que actualmente abrange 63 doenças, deverá ser expandida para incluir certas condições dermatológicas raras, informou a TOI.
A política, que ainda não incluiu distúrbios dermatológicos, está sendo revisada para incorporar três condições específicas: epidermólise bolhosa (EB), xeroderma pigmentosa (XP) e ictiose.
De acordo com o relatório, especialistas da AIIMS estão actualmente a avaliar estas condições, e o Conselho Indiano de Investigação Médica (ICMR) demonstrou interesse renovado em colaborar nesta iniciativa, sinalizando progressos no sentido de um maior reconhecimento e apoio a estes pacientes.
Madhulika Kabra, professora de genética na AIIMS Delhi e membro do Comitê Nacional de Doenças Raras (NRDC), confirmou que estão em andamento discussões para incluir essas condições na política nacional para doenças raras, disse o TOI em seu relatório. Os registros do AIIMS indicam que aproximadamente 200 famílias são afetadas pela EB, um distúrbio que causa pele extremamente frágil e propensa a formar bolhas devido ao contato mínimo, muitas vezes resultando em feridas e bolhas dolorosas.
A condição, que também pode afetar áreas internas como boca e órgãos genitais, requer cuidados ao longo da vida, com custos de tratamento em torno de Rs 20.000 por mês.
Da mesma forma, o TOI informou ainda que o xeroderma pigmentosa (XP), uma condição caracterizada por fotossensibilidade grave, alterações na pigmentação da pele e um alto risco de desenvolver cancro da pele e dos olhos numa idade precoce, também está sob revisão. Kaushal Verma, chefe de dermatologia da AIIMS, explicou que medidas preventivas, como o rastreio precoce de tumores, podem melhorar significativamente os resultados dos pacientes.
No entanto, a doença faz com que o cancro se manifeste muito mais cedo do que na população em geral, com muitos pacientes XP a desenvolverem cancros aos 8 anos de idade. A proteção solar e os cuidados contínuos são cruciais, e a terapia preventiva demonstrou reduzir o risco de malignidade em 60%. .
Outra condição em análise é a ictiose, uma doença genética que causa pele seca e escamosa. Esta condição é frequentemente associada ao raquitismo, e o banco de dados do AIIMS sugere que é mais prevalente do que EB e XP, disse TOI.
Com as alterações propostas, estas condições poderão em breve ser incluídas na política nacional, proporcionando aos pacientes o apoio e os recursos de que necessitam. Este reconhecimento alargado seria um passo significativo para indivíduos e famílias que lidam com estas doenças de pele raras e debilitantes.
