O GeneDX CEO quer testes genéticos para todos os recém -nascidos, ET Healthworld
Nova Délhi: O GeDX tem um grande mercado em mente para seus testes genéticos: todo bebê recém -nascido.
A empresa de 24 anos quer tornar os testes comuns no nascimento. O objetivo: identificar possíveis doenças ou condições para que os médicos possam começar a tratá -los antes que os sintomas apareçam em alguns casos.
O GeneDX é especializado em sequenciamento de genoma inteiro. Isso envolve analisar cerca de 20.000 genes que compõem um genoma, as instruções para construir e sustentar um humano.
Os painéis de vários genes mais comuns, por outro lado, podem considerar algumas centenas de genes para identificar um problema específico, como o risco de câncer.
A CEO da GenEDX, Katherine Stueland, gosta do potencial dos testes de recém -nascido, mas ela diz que sua empresa Stamford, Connecticut, ainda está estudando a idéia.
Um desafio potencial: as seguradoras teriam que abraçar a idéia de cobrir os testes de aproximadamente US $ 2.000 rotineiramente.
Stoeland falou recentemente com a Associated Press. A conversa foi editada para clareza e comprimento.
P: Seus testes se concentram no diagnóstico de doenças raras. Os pacientes acabarão vendo isso usado nos cuidados cotidianos? R: O que é realmente incompreendido sobre doenças raras é que eles não são realmente tão raros. Um em cada 10 americanos tem uma doença rara. Metade deles são crianças.
A epilepsia é na verdade uma constelação de 768 genes diferentes associados a (TI). É realmente importante quando você está vendo uma criança com uma convulsão para olhar para a totalidade do genoma para identificar se um desses muitos genes está causando a doença.
P: Quais são alguns outros exemplos de doenças que seus testes detectariam? A: perda auditiva, paralisia cerebral, fibrose cística. Por fim, queremos sequenciar todos os bebês no nascimento e descobrir se existe uma condição genética que possa ser diagnosticada imediatamente. Para algumas dessas condições, pode haver algo clinicamente acionável que pode ser feito que impediria que um sintoma surgisse.
Atualmente (atualmente) leva, em média, seis anos para diagnosticar uma dessas crianças. Podemos fornecer um diagnóstico preciso dentro de semanas, se não dias.
P: Como você vai obter a adesão dos pais para testes genéticos em um recém-nascido? R: No estudo que fizemos … mais de 70% dos pais se matricularam. Não estamos executando o seqüenciamento de genoma inteiro em todas as condições. Focamos em 450 condições, todas clinicamente acionáveis.
Não vamos analisar informações relacionadas ao risco, onde não há nada que os pais possam fazer. Eu acho que isso é parte da razão pela qual tivemos uma taxa de inscrição tão alta.
P: Então, você não vai dizer aos pais recém -nascidos que o filho provavelmente terá o Alzheimer ou o câncer? A: Isso exatamente certo. Estamos entregando apenas informações a dizer, você sabe, diagnosticamos seu filho com uma forma de epilepsia e podemos intervir agora antes que seu filho tenha uma convulsão.
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