Nova Deli: Finalmente, há alguma esperança para os pacientes que sofrem de doenças de pele raras e potencialmente fatais, uma vez que se espera que a política nacional existente para as doenças raras, que actualmente abrange 63 doenças, seja alargada para incluir certas doenças dermatológicas pouco comuns.

Atualmente, a apólice não inclui nenhuma condição dermatológica.

Os médicos especialistas da AIIMS estão avaliando três doenças de pele raras específicas para inclusão: epidermólise bolhosa (EB), xeroderma pigmentosa (XP) e ictiose. O ICMR demonstrou atenção renovada a esta iniciativa, com uma consulta colaborativa em preparação.

A Dra. Madhulika Kabra, professora da divisão de genética, departamento de pediatria, AIIMS Delhi, e membro do Comitê Nacional de Doenças Raras (NRDC), confirmou a proposta de incluir essas condições na política.

Os registros do AIIMS indicam 200 famílias afetadas pela epidermólise bolhosa, uma condição caracterizada por pele extremamente frágil e com tendência a formar bolhas. Os pacientes apresentam lacerações na pele, feridas e bolhas devido ao contato mínimo. Esses sintomas podem afetar qualquer parte do corpo. Os casos graves envolvem bolhas internas que afetam a boca, o esôfago, as vias aéreas superiores e os órgãos genitais.

A equipe médica da instituição estuda a doença desde 2010. O distúrbio geralmente se manifesta no nascimento ou na primeira infância, com graus variados de gravidade. O tratamento custa cerca de Rs 20.000 mensais e requer cuidados consistentes e de longo prazo.

O xeroderma pigmentosa é outra condição significativa que se apresenta com fotossensibilidade grave, alterações na pigmentação da pele, desenvolvimento de tumores malignos e, às vezes, declínio neurológico progressivo.

Dr. Kaushal Verma, chefe do departamento de dermatologia, explicou que os pacientes XP melhoraram os resultados através de medidas preventivas que podem atrasar a sua progressão. A triagem regular de tumores permite a remoção cirúrgica quando detectada. Esses casos se manifestam predominantemente com tumores de pele.

Dr Neetu Bhari, professor adicional de dermatologia, AIIMS, disse que embora o câncer normalmente se desenvolva entre 60 e 70 anos na população em geral, os pacientes com XP o enfrentam entre 7 e 8 anos, com um risco 10.000 vezes maior de câncer de pele e olhos. A proteção solar é crucial, necessitando de conscientização precoce. A terapia preventiva pode reduzir o risco de malignidade em 60%, mas requer tratamento contínuo.

Cerca de 50-60% das crianças afetadas desenvolvem tumores de pele aos 12 anos, com sintomas começando aos dois anos, disse ela. As estatísticas globais indicam que 32% dos pacientes não sobrevivem além dos 30 anos, embora a detecção e o tratamento precoces possam aumentar as taxas de sobrevivência.

A ictiose abrange doenças da pele que causam pele seca e escamosa, com associação frequente com raquitismo. O banco de dados AIIMS sugere que é mais prevalente que EB e XP.

  • Publicado em 18 de janeiro de 2025 às 13h18 IST

Junte-se à comunidade de mais de 2 milhões de profissionais do setor

Assine nosso boletim informativo para obter os insights e análises mais recentes.

Baixe o aplicativo ETHealthworld

  • Receba atualizações em tempo real
  • Salve seus artigos favoritos


Digitalize para baixar o aplicativo


Source link