Lucknow: O tratamento para duas doenças raras, a doença de Wilson e a tirosinemia, estará disponível muito em breve no Instituto de Pós-Graduação em Ciências Médicas Sanjay Gandhi.

A informação foi partilhada na quarta-feira num evento organizado antes do Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em fevereiro.

Compartilhando detalhes, o chefe do departamento de genética médica, Prof Shubha Phadke, disse: “Com os fundos recebidos pelo SGPGIMS para o tratamento de pacientes com doenças raras, aqueles com doença de Gaucher, doença muscular espinhal, deficiência de hormônio do crescimento, distúrbios de imunodeficiência, entre outros começaram a receber tratamento gratuito. Pacientes com doença de Wilson e tirosinemia começarão em breve a receber medicamentos gratuitos, pois o processo de compra está em andamento.

A doença de Wilson (degeneração hepatolenticular) é uma doença autossômica recessiva rara causada pelo acúmulo anormal de cobre no corpo, envolvendo particularmente o cérebro, o fígado e a córnea. Afeta um em cada 30.000 indivíduos.

A tirosinemia é um distúrbio metabólico no qual o corpo não produz uma enzima crucial de que necessita (chamada fumarilacetoacetato hidrolase (FAH)) para metabolizar uma proteína chamada tirosina, que é necessária para quebrar substâncias e produzir energia. A doença é observada em uma em cada lakh pessoas.

Lucknow: O tratamento para duas doenças raras, a doença de Wilson e a tirosinemia, estará disponível muito em breve no Instituto de Pós-Graduação em Ciências Médicas Sanjay Gandhi.

A informação foi partilhada na quarta-feira num evento organizado antes do Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em fevereiro.

Compartilhando detalhes, o chefe do departamento de genética médica, Prof Shubha Phadke, disse: “Com os fundos recebidos pelo SGPGIMS para o tratamento de pacientes com doenças raras, aqueles com doença de Gaucher, doença muscular espinhal, deficiência de hormônio do crescimento, distúrbios de imunodeficiência, entre outros começaram a receber tratamento gratuito. Pacientes com doença de Wilson e tirosinemia começarão em breve a receber medicamentos gratuitos, pois o processo de compra está em andamento.

A doença de Wilson (degeneração hepatolenticular) é uma doença autossômica recessiva rara causada pelo acúmulo anormal de cobre no corpo, envolvendo particularmente o cérebro, o fígado e a córnea. Afeta um em cada 30.000 indivíduos.

A tirosinemia é um distúrbio metabólico no qual o corpo não produz uma enzima crucial de que necessita (chamada fumarilacetoacetato hidrolase (FAH)) para metabolizar uma proteína chamada tirosina, que é necessária para quebrar substâncias e produzir energia. A doença é observada em uma em cada lakh pessoas.

  • Publicado em 23 de janeiro de 2025 às 07h03 IST

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