Estudo genético encontra altas taxas de consanguinidade nas comunidades do sul da Índia, ET Healthworld
Nova Délhi: Um estudo que analisou genes de populações do sul da Índia sugere uma alta taxa de consanguinidade de quase 60 %. A prática histórica de consanguinidade ou endogamia, na qual se casa dentro de uma pequena comunidade, aumenta as chances de passar variantes de genes causadores de doenças-mudam para o DNA-para as crianças, aumentando assim o risco de distúrbios genéticos.
O autor principal Kumarasamy Thangaraj, cientista sênior do centro do Conselho de Pesquisa Científica e Industrial (CSIR) para biologia celular e molecular, Hyderabad, disse que a endogamia é a principal causa de doenças específicas da população na Índia.
O estudo, publicado no Journal of Genetics and Genomics, também relatou uma alta prevalência de espondilite anquilosante, uma forma comum de artrite inflamatória, na população avermelhada de Andhra Pradesh.
Os pesquisadores atribuíram esse resultado à presença do ‘HLA-B27: 04’-uma variante genética conhecida por aumentar o risco da condição-e um “forte efeito fundador”.
Um evento fundador é quando uma nova população é formada por um pequeno grupo de pessoas. A prática de endogamia, profundamente enraizada no sistema de castas, é significativa para a sociedade do sul da Índia.
No entanto, apesar de um grande número de população endogâmica na Índia, estudos abrangentes sobre os riscos resultantes de doenças permanecem limitados, disse a equipe.
Usando o conjunto de dados de ‘1000 genomas’, os pesquisadores analisaram amostras de sangue de 281 indivíduos, pertencentes a quatro dessas populações – Yadav de Puducherry, Kalinga e Reddy de Andhra Pradesh e Kallar de Tamil Nadu.
O sequenciamento inteiro do exoma, um teste genético para analisar amostra de um indivíduo com histórico familiar de uma doença foi usado para análise.
Os resultados revelaram “uma alta taxa de consanguinidade de 59 % nas populações”.
“Encontramos uma alta incidência de doença da espondilite anquilosante na comunidade Reddy, que habita em uma região geográfica específica de Andhra Pradesh”, disse o autor Sarath Chandra Mouli Veeravalli, um reumatologista do Instituto de Ciências Médicas de Krishna, Hyderabad.
Os autores também identificaram variantes responsáveis por doenças e respostas de drogas exclusivas de uma população específica. Os resultados relacionados às respostas dos medicamentos têm implicações para a medicina personalizada.
Thangaraj disse: “Nosso estudo prevê o impacto da endogamia em causar doenças genéticas específicas da população e respostas a drogas”.
O autor principal enfatizou “a triagem genética apropriada, o aconselhamento e os cuidados clínicos para as comunidades vulneráveis a várias condições de saúde”.
O projeto de 1000 genomas ocorreu entre 2008 e 2015, criando um catálogo de variações comuns de genes em cerca de 1.000 indivíduos da Europa, Ásia e África.
