A edição de genes pode manter a chave para prevenir a síndrome de Down, ET Healthworld
Por Nancy Lapid
Bengaluru: As técnicas de edição de genes podem um dia permitir a remoção do cromossomo extra que causa a síndrome de Down, sugerem os primeiros experimentos.
A síndrome de Down, ou trissomia 21, é causada pela presença de uma terceira cópia do 21º cromossomo. Os indivíduos afetados herdaram duas cópias do cromossomo 21 de um dos pais e uma cópia do outro, em vez de uma de cada pai.
A condição pode ser detectada dentro de dias após um ovo fertilizado se multiplicar em pequenos grupos de células. Nesse estágio chamado estágio de blastocisto, a edição de genes para outras doenças é possível, mas não há tratamentos para a trissomia 21.
Conforme relatado na terça-feira no PNAS Nexus, os pesquisadores japoneses usaram o sistema de edição de genes CRISPR-CAS9 para eliminar o terceiro cromossomo na trissomia 21 células cultivadas em tubos de teste.
A técnica pode identificar qual cromossomo foi duplicado, para que não acabe eliminando o errado e deixando a célula com dois cromossomos idênticos. Em vez disso, deixa um de cada pai.
Embora promissores em experimentos de tubo de ensaio, a abordagem ainda não está pronta para testar animais, em parte porque também pode deixar mudanças nos cromossomos retidos, disseram os pesquisadores.
Eles esperam, no entanto, que sua abordagem “estabeleça as bases para intervenções médicas mais sofisticadas direcionadas à trissomia 21”.
Nanopartículas lipídicas carregam instruções de mRNA nas células cerebrais
Partículas minúsculas de gordura que podem furtar instruções de construção de proteínas após o sistema de filtragem no sangue do cérebro podem algum dia permitir novos tratamentos para distúrbios neurológicos, dizem os pesquisadores.
As nanopartículas lipídicas que transportam RNA mensageiro são injetadas por via intravenosa. Uma vez no sangue, eles são capazes de contornar a barreira hematoencefálica que geralmente mantém os medicamentos e outras substâncias estranhas, incluindo as benéficas que podem ajudar a tratar ou prevenir doenças, relataram os pesquisadores na segunda-feira nos materiais naturais.
Em experimentos de prova de conceito em camundongos e em amostras de tecido cerebral humano, o mRNA foi entregue com sucesso a uma ampla variedade de regiões cerebrais, onde as células seguiram as instruções para substituir as proteínas ausentes ou reduzir as nocivas.
É necessário mais trabalho para avaliar a segurança e a eficácia a longo prazo antes que a abordagem possa ser testada em seres humanos para tratar condições como a doença de Alzheimer, esclerose lateral amiotrófica, câncer no cérebro e dependência de drogas, observou os pesquisadores.
Ainda assim, as descobertas “destacam o potencial das nanopartículas lipídicas na superação de um dos principais desafios no tratamento de doenças cerebrais”, que é superar a barreira do sangue, co-líder do estudo, Dr. Eric Nestler, da Icahn School of Medicine at em O Monte Sinai, em Nova York, disse em comunicado.
(Reportagem de Nancy Lapid; edição de Bill Berkrot)
