Análise genômica preliminar de 10.000 índios que se esperavam chutar medicina de precisão na Índia, ET Healthworld

Nova Délhi: O Projeto Genomeindia-o conjunto de dados de referência da Índia para genética e genômica-poderia ajudar a melhorar a maneira como a doença é diagnosticada, prever a resposta de uma pessoa a um medicamento para medicamentos e iniciantes de precisão na Índia, de acordo com um artigo de pesquisa. Lançado em 2020 pelo Departamento de Biotecnologia, a Genomeindia pretende construir um banco de dados que captura a diversidade genética da população da Índia.

Na primeira fase, foram sequenciados genomas de 10.000 indivíduos, dados publicados em janeiro deste ano para pesquisas futuras.

Escrevendo um comentário, publicado na revista Nature Genetics, pesquisadores de mais de 20 institutos, incluindo os do Centro de Pesquisa Científica e Industrial (CSIR) e All India Institute of Medical Sciences, publicaram achados preliminares do sequenciamento genômico.

Kumarasamy Thangaraj, bolsista de CSIR Bhatnagar no CSIR-Centre for Cellular e Molecular Biology, Hyderabad, disse à PTI: “O comentário foi escrito para anunciar a comunidade científica que a Índia completou o sequenciamento de diferentes genome de 10.000 indivíduos e generógrafos que os 83 grupos populacionais representam a Índia.

A equipe analisou quatro principais grupos linguísticos de indo-europeu, dravidiano, austro-asiático e tibeto-burman. Dentro de uma ampla região geográfica, foram amostradas populações pertencentes a bio-geografias distintas.

Além disso, genomas de cerca de 160 pessoas não relacionadas de cada grupo não tribal e 75 de cada grupo tribal foram sequenciadas.

Os pesquisadores identificaram variantes genéticas, descrevendo a extensa diversidade genética “até agora não capturada na população indiana”.

O trabalho é um bom começo, o primeiro de um seqüenciamento em escala populacional já realizado na Índia, disse Thangaraj, em resposta a uma pergunta sobre a pequena fração de genomas sequenciados, em comparação com a população do país.

Além disso, “o modelo que o Projeto Genomeindia criou para analisar genomas de índios será útil para futuros projetos de pesquisa em larga escala no país”, acrescentou o geneticista.

Os esforços da Genomeindia na construção de um representante do conjunto de dados dos índios são semelhantes aos do Reino Unido (BioBank do Reino Unido) e da Europa, com o objetivo de criar um ‘genoma de referência indiano’ padrão.

“Sim, (o conjunto de dados) é de um tipo semelhante, mas o interessante é que ser uma das populações mais antigas, ao lado dos africanos, os índios são únicos em sua origem e, portanto, perfis genéticos”, disse Thangaraj.

O genoma de um indivíduo pode ser comparado com o padrão para identificar diferenças e ‘variantes de genes’ ou alterações na sequência de DNA de alguém. O princípio forma a base dos estudos de associação em todo o genoma, que ajudam a entender a base genética de uma doença ou característica em uma população e como preveni-la e tratá-la.

“Algumas dessas variantes podem estar associadas à doença, enquanto outras forneceriam informações sobre como um medicamento é metabolizado no corpo de um indivíduo. Portanto, quando concluímos a análise aprofundada dos genomas sequenciados, obteremos informações sobre todos esses aspectos”, disse Thangaraj.

Espera-se que as conclusões da análise em andamento sejam publicadas em um diário revisado por pares até o final deste ano, acrescentou.

O comentário diz: “A análise aprofundada de 9.772 genomas diversos, juntamente com os dados de bioquímica e antropometria do sangue, melhorará o diagnóstico de doenças, preverá a base genética das respostas a medicamentos e iniciará os esforços de medicina de precisão na Índia”.

A “estratégia de amostragem da genomaindia é extensa, diferenciada e equilibrada, em relação à diversidade étnica, sociocultural, geográfica, biogeográfica e linguística da Índia”, em comparação com estudos anteriores, disseram os autores.

A genomaindia também deve “facilitar futuros estudos de associação genética em larga escala no país”.

A necessidade de um representante do conjunto de dados da população indiana é sentido há décadas, pois pesquisas de todo o mundo se baseiam amplamente em populações européias, introduzindo um forte viés nos resultados e descobertas do estudo.

No entanto, agora, os custos do sequenciamento de um genoma, os avanços na capacidade técnica e tecnológica da Índia e o apoio do governo são alguns dos fatores que se uniram, ajudando no desenvolvimento desse banco de dados genético nacionalmente representativo, disse Thangaraj.

  • Publicado em 20 de abril de 2025 às 10:59

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